Ekstra kromosom membuat anak Down syndrome lahir dengan karakteristik wajah yang khas. Mereka juga berisiko mengalami berbagai masalah kesehatan.Karakteristik fisik dan kondisi tubuh setiap anak berasal dari gabungan gen kedua orang tuanya. Gen-gen ini terletak di dalam kromosom.
Setiap bayi lahir dengan 46 kromosom, yaitu 23 kromosom dari ibu dan 23 kromosom dari ayah. Namun, anak dengan Down Syndrome memiliki ekstra kromosom. Lebih tepatnya, terdapat tiga salinan kromosom ke-21 yang dikenal pula sebagai trisomy 21.
Ciri Fisik Anak DS (Down Syndrome)
- Fitur wajah, dahi, dan hidung tampak lebih datar (flat facial profile)
- Hidung bisa tampak pesek
- Kepala, telinga, dan mulut berukuran lebih kecil
- Lidah tampak besar akibat mulut berukuran kecil dan menonjol keluar. Hal ini disebabkan kurangnya tonus otot pada lidah dan mulut
- Ujung mata mengarah ke atas, berbentuk almon, dan memiliki epicanthal fold, yaitu lipatan kulit pada kelopak mata atas yang menutupi ujung dalam mata
- Adanya brushfield spot, yaitu bintik putih pada bagian luar iris mata (area mata yang berwarna).
- Leher pendek dengan kulit berlebih pada bagian belakang leher
Apakah Down Syndrome dapat dihindari/dicegah?
Menurut dr. Pittara, Down Syndrom tidak dapat dicegah. Namun, konseling genetik dapat memberitahu Anda seberapa besar kemungkinan memiliki anak dengan kondisi ini.Untuk itum pemeriksaan genetik disarankan bagi orang yang memiliki keluarga dengan Down syndrome atau merencanakan kehamilan berikutnya setelah sebelumnya memiliki anak yang menderita kelainan ini.
Penanganan dan pengobatan terhadap Anak terlahir Down Syndrome
Seorang anak dengan DS dapat lahir secara normal, cukup bulan dengan berat badan lahir cukup, namun akan mengalami keterlambatan pertumbuhan maupun kemampuan fungsionalnya dibandingkan dengan anak usia sebayanya.Pengobatan Down syndrome dapat dilakukan untuk mengatasi kondisi yang menyertainya dan membantu penderita dalam beraktivitas. Metode pengobatannya dapat berupa terapi atau pemberian obat-obatan.Program intervensi dini bersama tim terapis dan pendidik khusus yang dapat mengobati situasi spesifik setiap anak akan membantu mengelola sindrom Down.
Editor : Saridal MaijarSumber : 140424